Viața lor e o luptă continuă. Fiecare zi e o nouă provocare pentru 2500 de moldoveni diagnosticați cu boli genetice rare. 50 la sută dintre ei sunt copii pentru care copilăria obișnuită este doar un vis.
Pe Arina, în vârstă de 9 ani, am găsit-o la Centrul Copiii Ploii, cu un creion în mână. Deși îi este greu să-l țină, fata depune un efort imens pentru că îi place enorm demult să deseneze.
Prietenii noștri își doresc aceste picturi că au o energie, transmisă de ea, emoțiile ei, starea ei la moment. 0.55 MUSCA 0.57 Așa cu mâinele ei încordate ea încearcă să facă și întradevăr îi reușește să deseneze niște linii ceea ce nu am putut face mult timp. 1.06
Peste o lună de la naștere, Arina a fost internată de urgență la spital. În urma analizelor efectuate, copila a fost diagnosticată cu icter nuclear numit și Kernicterus.
„S-a ridicat febra 38-39, a refuzat să mănânce, vomita, își pierdea cunoștința, am chemat salvarea și apoi a fost verdictul. Mi-a trebuit ani buni ca să înțeleg și ce să fac cu ea, eu nu acceptam așa cum este, am dorit copil sănătos, am trecut cele 5 etape care trece un om când este în greutăți, refuză, acceptă. Duceam tratative cu Dumnezeu îți dau asta, dar dă-i sănătate copilului”, spune Ina Galouza, mama Arinei.
În timp, atitudinea celor apropiați a afectat-o mai mult decât diagnoza medicilor.
„Cele mai dureroare cuvinte le-am primit din partea celor care au fost alături, nu cei străini îmi spuneau, dar cei din apropiere, uite ea are paralizie cerebrală, autism. Mulți îmi spuneau, fiindcă ea nu comunica, foarte multe diagnoze care nici nu au studii în domeniu. Deseori am fost învinuită, uite ce copil ai, cred că ai făcut ceva, ai băut sau te-ai drogat sau ceva”, spune femeia.
Cu foarte multă muncă, Arina s-a recuperat în proporție de 70 la sută. Mai are probleme cu echilibru, cu exprimarea, însă muncește zilnic alături de mama sa pentru a obține rezultate.
„Practic, toate abilitățile care le are un copil tipic, ea le-a achiziționat, am învățat-o, faci așa, faci așa, i-am făcut un scaun din ghips, să fie fixat spatele, toate aceste manipulații au fost învățate, la moment ea învață să sară. Pentru mine cea mai mare frică să nu ajungă în scaun rulant”.
„Hârtia pe care era scris diagnosticul Alexandrei era într-un plic alb, nu o să uit niciodată acel plic pentru că nici acum nu îmi plac plicurile albe, un pic m-au derutat și am întrebat repetat, dacă este sindromul Rett, chiar? mi-au spus că da, acum știu că după 16 ani, boala Rett este o sentință”, spune Doina Losetchi, mama Alexandrei.
Alexandra în vârstă de 16 ani se legăna în scrânciob, când am cunoscut-o. Fata a fost diagnosticată cu o boală rară la vârsta de 5 ani. Mama ne-a spus că s-a alarmat când a început să observe că fetița nu se dezvolta conform vârstei. A făcut cu greu față diagnosticului crunt și a fost nevoită să înfrunte multe momente complicate, spune Doina.
„În jur de cinci ani am intrat într-o farmacie și ea era cu suzeta în gură și doamna care făcea curat s-a repezit și ia scos suzeta din gură cu cuvintele „ești mare”. Sincer m-am pierdut pentru că era debutul nostru de a intra în rolul de mamă a unui copil special cu o boală rară. Al doilea moment când a dorit să ne dea jos din troleibuz. Putea să loveaască cu palma pe geam, putea să râdă foarte tare, chiar era fericită, câți pasageri mi-au spus că face gălăgie să o liniștesc, de ce nu o educ, iar doamna care vindea tichete a spus agresiv să cobor că e transport public și facem gălăgie”.
Lucia Morari în vârstă de 42 de ani suferă de fenilcetonurie. Femeia este cea mai vârsnică pacientă dintre cele 134 de persoane diagnosticate cu această maladie în țara noastră. Din cauza bolii nu a mers la grădiniță, iar la școală era privită altfel, spune ea. Acum femeia este angajată în cadrul Centrului de Reproducere și Genetică de la Institutul Mamei și Copilului, în calitate de menajeră.
„Copii nu se jucau cu mine se îndepărtau de mine stăteau separați. Eram jignită ofensată. Aici mă simt liber și ei nu stau depărtați de mine suntem prieteni 2.57
Potrivit specialiștilor, 80 la sută dintre bolile rare sunt genetice.
„Din toate bolile rare 95 % nu au astăzi un tratament să fie eficient, doar 5% de pacienți pot beneficia de tratamente”, comunică Natalia Ușurelu, cercetător științific, laborator de profilaxie a bolilor ereditare.
În Republica Moldova sunt pacienți cu 200 de boli rare, dintre care cele mai răspândite sunt fenilcetonuria, distrofiile neuromusculare, aminotrofia spinală și hemofilia. Țara noastră dispune de un singur laborator, în cadrul căruia pot fi efectuate analize în baza cărora sunt depistate doar unele boli rare.
„În alte cazuri nu avem instrumente pentru a pune în evidență, respectiv noi nu spunem că nu sunt dar nu pot fi definitivate. Ne-am propus implementarea programului național pe boli rare pentru a spori calitatea pacienților cu diverse boli rare, să punem un diagnostic timpuriu”, spune Natalia Ușurelu.
Bolile rare sunt diagnosticate în Republica Moldova de medicii din cadrul Centrului Național de Sănătate a Reproducerii și Genetică Medicală al Institutului Mamei și Copilului.
În fiecare an, în ultima zi a lunii februarie, este celebrată Ziua Internațională a Bolilor Rare. O boală rară este o boală care afectează mai puţin de 5 din 10 000 de indivizi. Astăzi sunt înregistrate peste 6000 de boli rare, dintre care 72% sunt de origine genetică iar 75% dintre bolile rare afectează copiii.
