Scoția a devenit prima componentă a Regatului Unit care introduce testarea nou-născuților pentru atrofia musculară spinală (SMA), o boală genetică rară care poate afecta grav dezvoltarea copiilor. Programul este unul pilot și va dura doi ani, timp în care toți bebelușii născuți în Scoția vor fi testați.
Afecțiunea provoacă slăbiciune musculară progresivă și, în lipsa tratamentului, poate reduce speranța de viață până la doar doi ani. Depistarea timpurie este esențială, deoarece tratamentul administrat înainte de apariția simptomelor poate preveni evoluția bolii.
Testarea se face printr-o probă de sânge prelevată din călcâiul nou-născutului, metodă utilizată deja pentru identificarea altor boli rare. În Scoția, aproximativ 50.000 de astfel de teste sunt realizate anual, iar până acum erau vizate 10 afecțiuni grave. Odată cu introducerea acestui program, SMA este adăugată pe listă.
Potrivit specialiștilor, anual se nasc între trei și patru copii cu această boală în Scoția. Medicii subliniază că, în multe cazuri, bebelușii par complet sănătoși la naștere, iar fără screening, diagnosticul apare abia după instalarea simptomelor.
Reprezentanții organizațiilor din domeniu consideră că această măsură poate schimba radical viața copiilor diagnosticați, oferindu-le șansa la o dezvoltare normală și reducând necesitatea tratamentelor complexe pe termen lung.
