În Republica Moldova, sunt aproximativ 2.500 de pacienți diagnosticați cu boli rare, iar mai mult de jumătate dintre aceștia sunt copii. Datele au fost prezentate de Ministerul Sănătății, în contextul în care, anual, în ultima zi a lunii februarie, este marcată Ziua Internațională a Bolilor Rare, un eveniment dedicat conștientizării acestor maladii și îmbunătățirii accesului la tratament.
Persoanele afectate de boli rare sunt diagnosticate în cadrul Institutului Mamei și Copilului (IMC), la Centrul Sănătatea Reproducerii și Genetică Medicală, dar și în alte instituții de nivel republican. În cazurile în care sistemul național nu dispune de capacități de diagnostic genetic, autoritățile colaborează cu laboratoare din străinătate.
Pentru sprijinirea pacienților, Ministerul Sănătății alocă anual fonduri pentru tratament. În 2024, suma destinată bolilor rare depășește 75,5 milioane de lei, bani alocați pentru 12 maladii rare, printre care hemofilie, artrită juvenilă, hipertensiune pulmonară, epidermoliză buloasă, colită ulceroasă și diabet insipid.
Până în anul 2028, ministerul și-a propus să crească cu 25% numărul maladiilor rare depistate și să majoreze cu 25% numărul de medicamente utilizate pentru tratarea maladiilor rare și reducerea ratei mortalității premature cauzată de aceste boli.
